A progresszív izomdisztrófia a vázizomzatot érintő különböző krónikus betegségek összefoglaló neve.
Az izomsorvadás oka egy izomfehérje károsodása vagy hiánya, amelynek következtében csökken a beteg működőképes izomtömege. Az izomdisztrófia viszonylag ritka állapot – nagyjából minden tízezredik ember lehet érintett –, ám sajnos egyelőre gyógyíthatatlan.
Örökletes betegség, ami azt jelenti, hogy nagy a családon belüli ismételt előfordulás kockázata, de az esetek mintegy 30 százaléka újonnan alakul ki. A fiúk veszélyeztetettebbek (a nők inkább hordozók).
Duchenne-típusú izomdisztrófia
Gyermekeknél a leggyakoribb a Duchenne-típusú izomdisztrófia, felnőtt korban pedig a miotóniás disztrófia. Csecsemőkorban általában tünetmentes a gyerek, esetleg a fej tartásának nehézsége lehet figyelmeztető jel. Az izmok meggyengülése kisgyerekkorban kezd felismerhetővé válni: a sorvadás jellemzően a törzs izmain, a váll- és medenceöv izmain, ritkábban a felső végtagokon kezdődik: eleinte a futás, a lépcsőzés, a felállás válik nehézzé. Késői szakaszban valamennyi izom elsorvadhat, és végül a légzőizmok is érintetté válnak.
A 2-5 éves korban jelentkező Duchenne-típusú izomdisztrófia súlyos lefolyású. Első tünetei közé a gyengébb, könnyebben kimerülő izomzat miatti járászavar, gyakori elesések és fáradékonyság tartozik. A betegséget általában akkor diagnosztizálják, amikor az izomrostok már 40 százaléka elpusztult. Az érintetteknél súlyos gerincferdülés alakul ki, sokan kerekesszékbe kényszerülnek. 90 százalékuknál a szívizom is megbetegszik, ami szívritmuszavarhoz vezethet. A legtöbben nem érik meg a felnőttkort.
Enyhébb lefolyású, jobb életkilátásokkal jár, és később, 6-19 éves korban kezdődik a Becker-féle izomdisztrófia. A miotóniás disztrófiák az izmok megrövidülésével járnak, amit az okoz, hogy nem képesek rendesen ellazulni. Enyhébb és súlyosabb változatai vannak – a súlyos formánál különböző kísérő tünetek (szívritmus-zavarok, cukorbetegség és olykor értelmi visszamaradottság is előfordulhatnak.
További ajánlott tartalmaink ebben a témában: Izomdisztrófia, Izomsorvadás kezelése